Rasgos mas comunes

Cara alargada ,frente prominente,mentón pronunciado,grandes orejas,retraso mental,hiperactividad,problemas de atención,aleteo con los brazos, contacto visual escaso,habla reiterativa , articulaciones hiperextensibles ,testículos grandes,orejas prominentes,bajo tono muscular.

Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este transtorno, han de tenerse muy encuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.

Dichos rasgos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30mL (macroorquidismo) y peculiaridades faciales y del tejido conectivo.

Debido a una reducción de la distancia intercigomática la forma del rostro es más alargada de lo habitual. Otras características faciales y craneanas típicas, si bien no tienen porque encontrarse en todos los pacientes, son macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja. En cuanto al macroorquidismo, en la mayoria de los casos no se manifiesta hasta pasada la pubertad, si bien se han detectado algunos casos de macroorquidismo congenito. En lo referente al tejido conectivo, el paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas y pies planos. Otros rasgos físicos son pecho excavado, válvula mitral prolapsa, leve dilatación de la aorta ascendente y heterotopía periventricular. Los cambios neuroanatómicos en el cerebro de individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño de lo normal. El tamaño del cerebelo está correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la función ejecutiva

En lo referente a rasgos psíquicos, el más significativo es el retraso mental, siendo más acentuado en los varones y generalmente profundo (aunque en algunos casos puede ser moderado), mientras que en las mujeres suele ser leve. El CI de los afectados varones se situá entre 35 y 45, mientras que en el caso de las mujeres afectadas el CI está menos afectado, situandose entre 60 y 80. Además, éstas presentan signos somáticos más leves. Esto es debido al mosaicismo que presentan las mujeres, debido a la heterocromatinización al azar de uno de sus cromosomas X en cada célula durante el desarrollo embrionario. Aproximadamente el 70% de las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el límite o en el rango de retraso mental, mientras que aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa son retrasados mentales. Los varones que presentan un menor retraso e incluso carecen de él, usualmente presentan mosaicismo, es decir, algunas células poseen premutación y otras mutación completa o no presentan metilación a pesar de poseer la mutación completa. También son frecuentes los movimientos estereotipados de la cabeza y las manos y las manifestaciones psiquiátricas y de personalidad, así como la hiperactividad y el autismo. Generalmente, los pacientes de síndrome del X frágil presentan pobre o nulo contacto visual y son habituales los periodos de agresividad alternados con periodos de notable timidez. También son habituales las dificultades en el uso del lenguaje y en el aprendizaje, especialmente de las matemáticas, y los problemas de integración sensorial debidos a la dificultad para comprender los estímulos (visuales, auditivos o táctiles), así como el rechazo sistemático a nuevos estímulos.