El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un transtorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citocina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
El producto de este gen, la proteína fmr1, puede encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma, y a pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto que presenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su traducción.
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea de sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos como XY (determinan que la persona sea de sexo masculino).
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que poseen.
La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos de células de nuestro organismo.
La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen determinados por la afectación de las neuronas (células del sistema nervioso).(1)
(1)Hallmayer, J.; Pintado, E.; Lotspeich, L.; Spiker, D.;Mcmahon, W.; Petersen, P.; Nicholas, P.; Pnigree, C.; Kreamer, H.; Wong, D.; y col.: Molecular analysis and test of linkage between the Fmr-1 gene and infantile autism in multiplex families. Am. J. Hum. Genet. Nov; 55 (5): 951-931. 1994.
Pintado, E.; de Diego, Y.; Hmadcha, A.; Carrasco, M.; Sierra, J. y Lucas, M.: Instability of the CGG repeat at FRAXA locus and variable phenotipic expression in a large fragile X pedigree. J. Med. Genet. 32: 907-908, 1995.
(1)Hallmayer, J.; Pintado, E.; Lotspeich, L.; Spiker, D.;Mcmahon, W.; Petersen, P.; Nicholas, P.; Pnigree, C.; Kreamer, H.; Wong, D.; y col.: Molecular analysis and test of linkage between the Fmr-1 gene and infantile autism in multiplex families. Am. J. Hum. Genet. Nov; 55 (5): 951-931. 1994.
Pintado, E.; de Diego, Y.; Hmadcha, A.; Carrasco, M.; Sierra, J. y Lucas, M.: Instability of the CGG repeat at FRAXA locus and variable phenotipic expression in a large fragile X pedigree. J. Med. Genet. 32: 907-908, 1995.
No hay comentarios:
Publicar un comentario