El diagnóstico prenatal puede ofrecerse con seguridad para la mayoría de los casos, sólo se mantienen dos situaciones comprometidas, cuando en un feto se detecta un NTM o un feto femenino portador de una mutación completa, en este último caso no podemos predecir si presentará o no retraso mental.
El diagnóstico prenatal debe realizarse sólo cuando se ha comprobado que la gestante es portadora. Se realiza entre la semana 10-12 de embarazo en vellosidades coriales obtenidas mediante una biopsia corial.
Siempre debe acompañarse del estudio citogenético convencional.
Su médico realizará
· Visita prenatal
· Revisar la pruebas de laboratorio que demuestran el diagnóstico.
· Explicar el mecanismo por el que el feto puede presentar la enfermedad y el riesgo de recurrencia de la pareja.
· Revisar el pronóstico, manifestaciones y la viabilidad.
· Revisar los tratamientos existentes.
Desde el nacimiento al primer mes
· Confirmar el diagnóstico con las pruebas de analítica molecular. Sólo se diagnosticará en esta edad si hay historia familiar positiva.
· Ofrecer a la familia y al niño grupos de soporte existentes en la comunidad y servicios de atención.
· Valorar los recursos individuales de soporte como la familia, amigos, etc.
· Explicar la posibilidad de diagnóstico prenatal y riesgo para las siguientes gestaciones.
· Acceder a la historia familiar para evaluar familiares de riego.
Primer año
· El desarrollo físico y psicomotor puede ser normal.
· Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema.
De 1 a los 3 años
· Evaluación por el oftalmólogo: en busca de estrabismo (en el 40% de los casos), miopía o nistagmus.
· Hernias inguinales
De los 3 a los 5 años
· Evaluación ortopédica: en busca de pies planos, escoliosis (desviación lateral de la columna) y laxitud articular.
· Evaluar el desarrollo motor y del lenguaje.
· Evaluar posible historia de convulsiones y realizar un electroencefalograma (EEG) si así fuera.
· Revisar el programa preescolar y ver la necesidad de educación especial.
· Prever terapia del lenguaje y habla, terapia ocupacional y física.
· Considerar si es necesario una intervención en el tema conductual.
· Si hay comportamiento hiperactivo, se da cabezazos y/o se muerde, considerar realizar una intervención terapéutica.
De los 5 a los 13 años
· Se puede dar macroorquidismo (testículos grandes), que no es signo de pubertad precoz.
· Revisar el programa educacional:
· Presentación visual de la información.
· Aulas de pequeño tamaño.
· Atención individualizada,Terapia del habla, lenguaje y ocupacional
De los 13 a los 21 años
· La hiperactividad disminuye pero persisten los problemas de timidez.
· Detectar si el adolescente presenta convulsiones y si disminuye su capacidad intelectual.
· Macroorquidismo sin relación con la función sexual.
· Comentar el desarrollo psicosexual con ellos, físico y fertilidad en chicos y chicas.
· Necesidad de planificación familiar.
· Revisar comportamientos agresivos. Muy frecuentes en los varones pero responden bien a un manejo conductual o con fármacos.
· Revisar los mecanismos genéticos y comentar el riesgo para la descendencia de los individuos afectos.
· Valorar la necesidad de intervención psicológica.
· Comentar la posibilidad de formación profesional y de vivir en un hogar supervisado si es posible.
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